Nos sentimos muy afortunados de poder contribuir, aunque sea muy poquito, en mejorar la calidad de vida de niñ@s están padeciendo situaciones complicadas en su vida. Queremos aportar nuestro grano de arena en su lucha diaria, en la que por desgracia, muchas veces las instituciones no contribuyen de forma muy activa.

Las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente se enfrentan cada día a todo tipo de dificultades: barreras emocionales, trabas para obtener un diagnóstico, problemas de acceso a tratamientos, etc… Pero, por si esto fuera poco, a menudo los afectados y sus familias también tienen que convivir con otro tipo de situaciones que les suponen un importante desgaste emocional. Nos referimos al desconocimiento e indiferencia de las personas, que hace mella en las familias y dificultan su plena integración en la sociedad.

¿Qué es una enfermedad rara?

En la Unión Europea se ha definido legalmente como Enfermedad Rara aquella que afecta a uno de cada 2.000 ciudadanos (lo que equivale a un 6-8% de la población). En España hay unos tres millones de personas afectadas por estas enfermedades.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Es una enfermedad degenerativa neuromuscular en la que la moto-neuronas pierden funcionalidad y se necrosan produciendo una debilidad y parálisis muscular progresiva que conlleva a la muerte.

Enfermedad Huntington

Antes denominada Corea o Baile de San Vito. En esta enfermedad aparecen problemas cognoscitivos, psiquiátricos y motores. La enfermedad es causada por herencia genética y actualmente no existe ningún tratamiento que la cure ni frene su progresión.

Colitis ulcerosa y la Enfermedad de Crohn

Son enfermedades inflamatorias intestinales. Se desconocen sus causas, pero sí que pueden ser inducidas por factores genéticos, autoinmunes y ambientales externos o internos.

Xantomatosis cerebrotendinosa

Es una enfermedad genética. Sus síntomas principales son la aparición de xantomas en los tendones, sobre todo en miembros inferiores, presencia de cataratas oculares precoces y diferentes trastornos neurológicos.

Enfermedad de Fabry

Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X, de manera que las mujeres son portadoras y los varones la padecen. Los síntomas principales consisten en aparición de angiokeratomas (manchas pequeñas), dolor abdominal, fiebre, problemas oculares…

Fibrosis quística

Es una enfermedad multi-sistemática que genera la formación y acumulación de moco viscoso que afecta sobre todo a pulmones y aparato digestivo.

Esclerosis sistémica

Se desconocen sus causas y se trata de una enfermedad del tejido conectivo que se caracteriza por cambios en la piel, en los vasos sanguíneos y en músculos esqueléticos.

Enfermedad de Niemann-Pick

Es una enfermedad hereditaria en la cual se acumulan esfingomielina y lípidos en las células de diferentes órganos. Los niños afectados suelen morir precozmente en los tres primeros años de vida.

¿Quieres formar parte de este proyecto de la Fundación CEEBorja?