DÍA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan a 30 millones de ciudadanos europeos.
El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.

Trastornos poco frecuentes

En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a una de entre 2.000 personas. Una enfermedad rara puede afectar a solo unos pocos pacientes o en otros casos hasta 245.000, pero colectivamente, en la Unión Europea, afecta del 6 al 8 % de la población.

Las enfermedades raras se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad, sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad.

Sin embargo, en algunas ocasiones, dicen los expertos, unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

Problemas con el diagnóstico:

Las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente no solo se tienen que enfrentar cada día a trabas para obtener un diagnóstico claro y problemas de acceso a tratamientos, sino que ellos y sus familias también tienen que convivir con el desconocimiento y la indiferencia de la sociedad (“mientras a mi no me toque”), lo que supone un importante desgaste emocional que dificulta la integración del afectado.

Según el “Estudio sobre Situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España” (Estudio ENSERio), el 50% de las personas con patologías poco frecuentes fallece antes de los 30 años, y el 35% de las muertes de los niños menores de un año se deben a las enfermedades raras.

En el estudio se explica, además, que prácticamente la mitad de los afectados de enfermedades raras tiene que viajar como mínimo dos años fuera de su provincia en busca de diagnóstico o tratamiento, y es que, la media para obtener un diagnóstico son 5 años, aunque para un 20% de las familias supera los 10 años.

La falta de conocimiento e información sobre estas patologías, según este estudio, es lo que da lugar a que la mayoría de familias de pacientes con enfermedades poco frecuentes se encuentren peregrinando diariamente por el Sistema Nacional de Salud en busca de respuestas y recursos, que existen, pero que no están centralizados ni coordinados.

“Vacúnate contra la indiferencia”

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), una

campaña de sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras cuyo objetivo es concienciar sobre estas patologías y llamar la atención sobre la dificultad de su diagnóstico y lo que ello conlleva a los enfermos y sus familias.

Desde hace 3 años, FEDER viene reivindicando este mensaje en las diferentes campañas realizadas. De esta forma, y para lograr que el mensaje llegue más lejos, FEDER coordina e impulsa en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación. En total, más de 300 entidades que participan en este día organizando alrededor de más de 100 actividades por toda España.

No se trata solamente de hacer ruido trasladando el problema, dicen desde FEDER, sino que se busca plantear alternativas para conseguir soluciones.

Así en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, FEDER, pretende hacer públicas las demandas realizadas desde el movimiento asociativo y que tienen por objetivo priorizar y garantizar la igualdad de oportunidades de los afectados y su derecho a la vida, así como alertar sobre las graves consecuencias de las políticas de recorte debido a la situación económica que vive España en estos momentos, lo cual puede dar lugar a situaciones dramáticas para estas personas con enfermedades poco frecuentes si no se toman medidas urgentes.

A través de las movilizaciones que se llevarán a cabo este día (actividades formativas, congresos, deportes solidarios, mercadillos benéficos, mesas redondas, ruedas de prensa, actividades con personas públicas, mesas informativas en hospitales…), se pretende “vacunar” de forma masiva a la sociedad para que no solo dejen de ser indiferentes al problema, si no que además ayuden a las familias y personas con patologías poco frecuentes a acceder a proyectos tales como atención psicológica, atención social, jornadas de respiro familiar, encuentros de familias, acciones de formación o creación de redes de pacientes.

Por esta razón, nos invitan a “vacunarnos” a través de la web oficial www.enfermedades-raras-org con el objetivo de llegar a los 3 millones de personas “vacunadas“, la misma cifra que personas con patologías poco frecuentes hay en España.

LUNES 23 DE ENERO!!MUY BUENOS DÍAS A TODOS!!!

Buenos días; ultima hora:
Enseguida pondremos en la pagina web una nueva entrevista realizada este sábado día 21 de enero a una madre y a sus tres hijos que acuden al Centro Educativo Especializado: BORJA; una entrevista muy interesante donde dan su opinión sobre el trabajo realizado en el centro y donde valoran lo que han aprendido con nosotros.